Analisi genetiche

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Il test genetico è un’analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, effettuata per identificare eventuali alterazioni correlate a patologie ereditarie.

Questa definizione comprende gli screening prenatali, neonatali e dei portatori sani, nonché i test sulle famiglie a rischio.

I risultati dei test genetici possono essere utilizzati per la diagnosi e la prognosi di malattie ereditarie, la predizione del rischio di malattie, l’identificazione dei portatori sani e per correlare il fenotipo (le manifestazioni cliniche della malattia) con il genotipo (le caratteristiche genetiche di un individuo).

Attualmente sono disponibili più di 1000 tipi di test genetici.

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