Intolleranza al Fruttosio

intolleranza al fruttosio

L‘intolleranza ereditaria al fruttosio è una patologia genetica abbastanza rara chiamata HFI (Hereditary Fructose Intolerance). La causa della malattia è una mutazione del gene AldoB, che codifica per un enzima necessario per utilizzare il fruttosio ai fini energetici del fegato. Dopo l’ingestione di fruttosio, possono presentarsi sintomi come gonfiore, nausea, vomito, diarrea, dolori addominali e ipoglicemia. Questa intolleranza di solito si manifesta durante l’infanzia, quando il bambino mangia frutta o dolciumi, e può mostrare anche segni di minore crescita. Un consumo costante di fruttosio può causare danni epatici e renali, come l’ittero, l’epatomegalia o addirittura la cirrosi, fino ad arrivare a sintomi molto più gravi, talvolta fatali.

I sintomi più comuni di intolleranza al fruttosio includono gonfiore, nausea, diarrea, vomito, dolori addominali e ipoglicemia.
Il test per l’intolleranza al fruttosio si effettua strofinando un tampone sull’interno della guancia e sulle gengive, per raccogliere le cellule della mucosa orale. Queste cellule vengono poi testate per la presenza di mutazioni del gene AldoB, che indicano la presenza di intolleranza al fruttosio.

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