Test Prenatale non invasivo

test prenatale
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PrenatalSAFE è un esame prenatale non invasivo che utilizza la tecnologia di analisi del DNA fetale libero circolante per fornire informazioni dettagliate sulla salute del feto. Questo test permette di rilevare aneuploidie e sindromi da microdelezione, alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto e la presenza di mutazioni genetiche correlate a gravi patologie.

Il test richiede un semplice prelievo ematico della gestante alla 10° settimana di gravidanza.
Grazie alla tecnologia di analisi FAST ad alta risoluzione, i risultati del test PrenatalSAFE possono essere disponibili dopo soli 3-5 giorni lavorativi. Inoltre, essendo un test non invasivo, non comporta rischi di abortività come invece accade per le tecniche di diagnosi prenatale invasiva come l’amniocentesi o la villocentesi.

Il test PrenatalSAFE ha una sensibilità del 99,9% per i cromosomi 21, 18, 13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali, con una percentuale di falsi positivi inferiore allo 0,01 (Fiorentino et al., 2016). Inoltre, è in grado di rilevare le aneuploidie cromosomiche anche a bassa quantità di DNA fetale (2%), a differenza di altri test che richiedono una quantità di DNA fetale superiore al 4%.
Il test PrenatalSAFE è rivolto a diverse categorie di pazienti, tra cui donne in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva, gravidanze con quadro ecografico di anomalie suggestive di aneuploidia, età materna o paterna avanzata, positività ai test di screening del primo o secondo trimestre, anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche, partner della coppia portatore(i) di traslocazione bilanciata, e tutte le donne in gravidanza con un’età gestazionale di almeno 10 settimane.

Il test PrenatalSAFE è in grado di rilevare diverse patologie genetiche, tra cui:
• Aneuploidie cromosomiche, come la sindrome di Down
• Alterazioni strutturali dei cromosomi, che prevedono guadagno o perdita di materiale genetico e sono associate a quadri clinici molto gravi
• Sindromi da microdelezione, che sono alterazioni cromosomiche di piccole dimensioni e sono associate a quadri clinici spesso molto gravi
• Malattie genetiche, che sono patologie causate dalla presenza di mutazioni ereditarie nel DNA del feto e sono associate a quadri clinici molto severi, come deficit cognitivi, gravi malformazioni e ritardo nello sviluppo.
In sintesi, il test PrenatalSAFE rappresenta una tecnologia avanzata e affidabile per lo screening prenatale non invasivo, che fornisce un quadro completo e accurato sulla salute del feto.

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